Всего в мире зарегистрировано 40 случаев этой мутации.
«Из-за мутаций в генах происходит не совсем деление клеток, не совсем правильное распределение хромосом, и эти клетки становятся такие, ну, не совсем стабильные, да, не совсем правильно реагирующие как раз вот на те факторы, о которых я сказала. Ведущий, да, симптом такой клинический – это именно недостаток иммунитета», – рассказала врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» Мария Сумина.
По словам врача-генетика, этому синдрому часто сопутствуют врождённые особенности, в частности пороки развития отдельных органов и систем. Сначала врачи клинико-диагностического центра выявили у младенца иммунное нарушение. Биоматериал направили в федеральный центр, где и поставили диагноз. Мутация не поддаётся лечению. Главная задача врачей — минимизировать риски и предотвратить тяжёлые осложнения. Сейчас младенец находится под наблюдением иммунологов. Ребёнку проводят заместительную иммунную терапию. Ежегодно в Свердловской области редкие генетические заболевания диагностируют более чем у 50 младенцев.
