На бесплатном скрининге в первые дни жизни по капле крови из пяточки врачи выявляют риски врождённых и наследственных заболеваний.
Из общего числа обследованных детей 34,7 тысячи — жители Свердловской области. При выявлении отклонений семью оперативно связывается врач-генетик, а для уточнения диагноза организуется обследование в федеральном Медико-генетическом центре в Москве. Это позволяет получить заключение к 7–18 дню жизни и незамедлительно начать лечение.
В 2025 году благодаря программе у 58 детей региона были своевременно диагностированы генетические заболевания, включая нарушения обмена веществ, первичный иммунодефицит и спинальную мышечную атрофию.
Больше по этой теме:
99% новорождённых в Свердловской области прошли неонатальный скрининг
За создание генетического паспорта молодоженов выступили члены экспертного совета комитета Госдумы
В Свердловской области начали проводить скрининг новорожденных на наличие СМА
