Сдавать генетические анализы перед вступлением в брак – хорошая инициатива. Об этом на ОТВ в программе «Акцент» рассказала врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
Мария Сумина оценила предложение медиков из Башкирии обязать молодожёнов предоставлять справки о генетической совместимости в ЗАГС, чтобы снизить количество детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
«Наличие справки перед браком – звучит несколько страшновато. Главный постулат в генетике – добровольность обследования. Но возможность сдать такие исследования – это хорошая инициатива. Знание заранее позволит нам выбрать оптимальный путь планирования деторождения. Это не должно быть препятствием вступления в брак, это дополнительная возможность, которой можно воспользоваться», – рассказала Мария Сумина.
По словам врача, сегодня в Свердловской области скрининги на носительство потенциально опасных генов уральцы сдают нечасто. Обследование на самые частые и серьёзные генетические заболевания для обоих родителей обойдётся минимум в 10 тысяч рублей. При этом скрытыми носителями являются многие.
«Каждый из нас на самом деле носитель патогенных вариантов, которые при определённом стечении обстоятельств: при встрече с носителем мутации в этом же гене, может с высокой вероятностью привести к рождению больного ребёнка. Это всегда случайность, их сложно предотвратить. Никакой правильный образ жизни не в силах защитить нас от спонтанных изменений в генах, которые происходят постоянно», – отметила Мария Сумина.
С января 2023 года действует федеральная программа расширенного бесплатного неонатального скрининга, направленная на раннюю диагностику 36 наследственных заболеваний у новорождённых. В прошлом году генетики проверили более 38 тысяч младенцев в Свердловской области, диагностировано 53 случая заболеваний. Самые частые генетические заболевания, которые диагностируют у новорождённых уральцев – СМА, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия.
