«Орфанные болезни – это бич в настоящее время. До 5% населения, то есть, фактически, каждый двадцатый человек, может страдать врожденным или наследственным заболеванием. Ключевая наша тема – это расширенный неонатальный скриниг, исслндование новорожденных на 36 наследственных заболеваний и их групп с последующей терапией», – главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова Сергей Воронин.
К орфанным заболеваниям относят гемофилию, муковисцидоз, болезнь Гоше и другие. В ходе встречи ведущие специалисты обсудили результаты исследований этих болезней и вопросы взаимодействия с медиками, которые находятся на передовой в борьбе с этими недугами. Также затронули вопросы сотрудничества региональных служб и фонда «Круг добра», созданного по инициативе президента России Владимира Путина. Благодаря совместным усилиям с момента создания фонда удалось помочь более чем 28 тысячам пациентов. «Орфанный десант» в этом году проходит на базе УГМУ, откуда выпустились десятки высококвалифицированных специалистов, которые уже сейчас помогают особенным пациентам.
«Университет готовит специалистов с новыми компетенциями. Мы открыли уже несколько лет назад ординатуру по подготовке именно клинических генетиков. То есть возможность нашим студентам, завершающим обучение в УГМУ, прямо в родном университете стать генетиками», – отметила ректор Уральского государственного медицинского университета Ольга Ковтун.
«Это достаточно сложно – и с родителем бывает сложно найти общий язык и объяснить вообще в целом, что у ребенка такой диагноз. От случая к случаю скорее всего подход везде индивидуальный должен быть», – поделилась врач-педиатр по оказанию неотложной помощи Диана Лешко.
